Rafii Arash医生
妇科外科医生，专门从事乳房和骨盆的癌症手术。美国康奈尔大学教授。法国国立妇科学院乳房疾病和欧洲妇科肿瘤学会卵巢癌手术的高级编辑委员会成员。Institut du Sein，7 Avenue Bugeaud，75116 Paris
遗传学的进步使我们能够识别通过家族遗传增加乳腺癌风险的基因。乳腺癌中BRCA1和2基因的鉴定使得我们可以尽早检测疾病，进行预防性手术。
从基因到癌症，遗传的作用
每年，法国约有40000名妇女被诊断患有乳腺癌。其中大多数癌症是散发性的，没有确定原因。然而，在5% 至10％的病例中，癌症诱因可能是家族遗传基因。基因是细胞中包含的DNA片段。突变是基因序列异常，导致细胞功能失调。癌症是由几个基因突变的积累引起的，这导致细胞功能重大异常，其成倍增长不再受到身体的控制。
某些家族中存在遗传异常现象，遗传异常造成遗传疾病（囊性纤维化等）。在某些情况下，突变的基因导致乳腺癌和/或卵巢癌的发作。两个主要的基因是BRCA1和2（BReast CAncer），它们在细胞增殖期间的DNA修复中起相当作用。如果这些基因含有突变，那么损伤的DNA就不能被正确修复，这些突变的积累可能导致癌症的发作。在乳腺癌的情况下，这种传播被称为常染色体显性（仅需要异常基因的一个复制就可以引起疾病的发作）。患有该疾病的父母一方有50％的机会可以遗传该疾病。 BRCA1和2基因突变导致乳腺癌和卵巢癌发作。
如何诊断？突变的存在是什么意思？
在法国，由遗传肿瘤学医生做出诊断，他首先询问患者家族中所有病史。如果这些病史呈现遗传风险（在相对年轻时几个相同的癌症的发病等），医生将把常规基因测序。如果没有发现突变，发生乳腺癌的风险则类似于一般人群；对于有遗传基因家庭，则将进行具体的监测。如果发现突变，我们需要明白，这并不意味着癌症已经发生，而是发展癌症的风险。具有BRCA1或2基因突变的患者可能永远不会发展为癌症。
为了向患者提供建议，我们会讨论其一生中发展成为癌症的风险（例如，BRCA1为60-80％）和每年的相对风险（对于既定患者每年3-5％）。乳腺癌可以从30-35岁发生，取决于不同的家庭，卵巢癌很少在年龄小于45岁的人群中发生。这有助于我们决定在什么年龄进行预防性手术。
检测和预防
在具有突变的患者中，根据家族患癌症的年龄（通常约30岁），我们需要及早建立包括常规临床检查（每6个月）和每年的乳房磁共振成像（MRI）的特定检测计划。至关重要的是，患者需要理解，监测不能预防癌症的发病，它只能使我们尽早发现癌症，从而增加治愈疾病的机会。
在过去几年中也开发了预防性手术。有两种不同类型：卵巢癌（其死亡率非常高）的预防性手术，它通过锁眼手术去除45岁左右的卵巢和输卵管。这种手术通常只有轻微的后续症状。它还降低了患者发展乳腺癌的风险。乳腺癌的预防性手术包括双重乳房切除术，其将发展乳腺癌的风险降低95-98％。通常该手术同时，使用植入物或自体组织进行乳房重建。这是具有非常真实的心理影响的大手术，因此应该事先与外科医生深入讨论。
